罕见脑瘤基因突变点
ELISA试剂盒研究人员通过对来自另外95名患者的肿瘤样品进行定向基因分型 ，追踪了这242net必赢究发现。在所测试的型肿瘤中94%的具有BRAF突变，而96%的釉质型肿瘤具有CTNNB1突变。研究人员还证实 ，两种肿瘤类型都具有极少的其他突变，BRAF或CTNNB1突变分别存在于两种亚型所有肿瘤细胞中，表明它们发生于肿瘤形成早期 。
ELISA试剂盒目前尚没有针对颅咽管瘤的药物疗法，但已有一些阻断BRAF信号转导的有效化合物在手。因此242net必赢非常希望这些靶向性治疗能够显著地改变对这些肿瘤的控制。接下来应该在颅咽管瘤中检测在当前一些临床试验中应用的CTNNB1控制信号通路的抑制剂，242net必赢计划挑选出在抗黑色素瘤中显示出有前景研究结果的BARF抑制剂，评估它们在治疗型颅咽管瘤中的效应 。”
ELISA试剂盒发现以往描述于黑色素瘤和其他脑肿瘤中的相同BRAF突变 ，似乎也驱动了这些肿瘤的生长 ，242net必赢感到非常高兴。BRAF抑制剂在治疗具有这一突变且罹患其他肿瘤的患者时显示出*的前景 ，242net必赢希望能够很快在型颅咽管瘤患者中评估这些药物，期望能减小这一疾病的严重后果。”
颅咽管瘤发生在邻近垂体、下丘脑和其他重要大脑结构的颅底 。尽管它们并非侵袭性肿瘤，但由于它们的定位 ，可以严重地危害视觉和其他神经系统及内分泌功能 。这些肿瘤紧贴大脑结构 ，往往给手术切除带来挑战 ，放疗则可引起血管异常或其他的肿瘤。
颅咽管瘤可分为两个亚型：釉质型在儿童中较常见，而型肿瘤通常见于成人。近期的一些研究将一种称作为CTNNB1的癌基因突变与釉质型关联到一起 ，但在这项研究之前 ，没有任何关于型分子驱动因子的信息。为了搜寻有可能与型相关的突变，该研究小组首先对15个颅咽管瘤，包括12个釉质型肿瘤和3个型肿瘤进行了全外显子组测序。在12个釉质型肿瘤样本中发现有11个存在以往鉴别的CTNNB1突变 ，*次研究人员在3个型肿瘤中确定了已知的肿瘤相关性BRAF突变。